Browsing by Author "Mariath, Luiza Monteavaro"
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Aplicativo em shiny para monitoramento de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul
(2021) [Abstract published in event] -
Aplicativo em Shiny para monitoramento de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul
(2021) [Abstract published in event] -
Avaliação funcional do gene de arroz OsNRAMP7 em leveduras mutantes.
(2011) [Abstract published in event] -
Características dento-esqueléticas de pacientes com síndrome de incontinência pigmentar : um estudo transversal repetido
(2019) [Abstract published in event] -
Caracterização genética e clínica de pacientes com epidermólise bolhosa do Brasil
(2020) [Thesis]A epidermólise bolhosa (EB) hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e membranas mucosas em resposta a trauma mínimo. A EB é clínica e ... -
Cardiopatias congênitas no Rio Grande do Sul : estudo de prevalência ao nascimento no período 2010-2019
(2021) [Abstract published in event] -
Estudo das variantes do gene do receptor da vasopressina (AVPR1A) e musicalidade em uma amostra de escolares de Porto Alegre, RS
(2012) [Abstract published in event] -
Estudo de associação entre variantes nos genes AVPR1A, SLC6A4, ITGB3, COMT, DRD2 e DRD4 e musicalidade em uma amostra de escolares de Porto Alegre, RS
(2013) [Work completion of graduation]Os complexos comportamentos humanos são modulados por uma série de fatores genéticos e ambientais. Embora haja muito ainda a ser descoberto, uma série de genes e vias metabólicas são atualmente conhecidos por influenciar ... -
Estudo de associação entre variantes nos genes AVPR1A, SLC6A4, ITGB3, COMT, DRD2 e DRD4 e musicalidade em uma amostra de escolares de Porto Alegre, RS
(2013) [Abstract published in event] -
Gene panel for the diagnosis of epidermolysis bullosa : proposal for a viable and efficient approach
(2021) [Journal article]Background: Epidermolysis bullosa is characterized by cutaneous fragility and blistering. His-torically, diagnosis is achieved by immunofluorescence mapping or transmission electronmicroscopy, both involving biopsy procedures. ... -
Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects
(2020) [Journal article]Inherited epidermolysis bullosa is a group of genetic diseases characterized by skin fragility and blistering on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. Epidermolysis bullosa is clinically and genetically ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
(2016) [Dissertation]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Music genetics research : association with musicality of a polymorphism in the AVPR1A gene
(2017) [Journal article]Musicality is defined as a natural tendency, sensibility, knowledge, or talent to create, perceive, and play music. Musical abilities involve a great range of social and cognitive behaviors, which are influenced by both ... -
Prevalência ao nascimento de anomalias de membros no Rio Grande do Sul : uma análise de 2010-2019
(2021) [Abstract published in event] -
Prevalência ao nascimento de microcefalia no Rio Grande do Sul : uma comparação antes e após o surto do vírus zika no Brasil
(2021) [Abstract published in event]
