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Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência
(2007) [Dissertação]Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo ... -
Caracterização clínica dos casos com diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo através do SIEM
(2012) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica dos casos de glicogenose tipo IX atendidos em um centro de atenção terciária no sul do Brasil
(2018) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica do zumbido em pacientes com e sem hipoacusia
(2008) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica do zumbido em pacientes com e sem hipoacusia
(2009) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com galactosemia clássica
(2001) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com homocistinúria clássica portadores da variante P.TRP323TER
(2020) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e histomolecular de tumores de pacientes em risco para síndrome de Lynch
(2009) [Tese]A síndrome de Lynch, também chamada HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), é uma doença com padrão de herança autossômica dominante onde se observam múltiplas gerações afetadas por câncer colorretal (CCR) em ... -
Caracterização clínica e imunofenotípica dos pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna atendidos em hospital terciário em Porto Alegre
(2015) [Resumo publicado em evento] -
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MICROBIOLÓGICA DA INFECÇÃO DO TRATO URINÁRIO EM CÃES COM HIPERADRENOCORTICISMO
(2019) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e microbiológica da Infecção do Trato Urinário em cães com Hiperadrenocorticismo
(2018) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
(2014) [Dissertação]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ... -
Caracterização clínica e molecular da osteogênese imperfeita tipo V
(2015) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil
(2021) [Tese]As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo. Diversos exames complementares ... -
Caracterização clínica e molecular das neurofibromatoses no sul do Brasil : detecção de grandes rearranjos gênicos e associações com o fenótipo
(2015) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Brasil
(2021) [Dissertação]As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. As PEH são classificadas clinicamente em formas puras, em que são ... -
Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Rio Grande do Sul
(2020) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com paraplegia espástica hereditária tipo 11 no Rio Grande do Sul
(2017) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com Paraplegia Espástica Hereditária tipo 4 e 11
(2017) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com paraplegia espástica hereditária tipo 4 no Rio Grande do Sul
(2017) [Resumo publicado em evento]