Navegação por Assunto "Mucopolissacaridoses"
Resultados 41-60 de 69
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Manejo da apnéia do sono em um paciente com mucopolissacaridose
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
(1997) [Artigo de periódico]A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os ... -
MPSBase : banco de dados compreensivo de genes diferencialmente expressos em mucopolissacaridoses
(2020) [Trabalho de conclusão de graduação]As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de acúmulo lisossomal causadas pela deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas e outras doenças raras têm ganhado uma significativa ... -
Mucopolissacaridose e fossa posterior : achados de imagem por estudo de ressonância magnética
(2018) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica hereditária integrante do grupo das desordens de depósito lisossomais. O sistema nervoso central é frequentemente acometido em pacientes com MPS, e exame ... -
Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
(2015) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 ... -
Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
(2012) [Tese]O presente trabalho teve como objetivo estudar a patogênese das mucopolissacaridoses (MPS), em especial em órgãos de difícil correção pelas terapias atualmente disponíveis, bem como desenvolver novos tratamentos para estas ... -
Mucopolissacaridoses : revisão epidemiológica dos casos diagnosticados em um laboratório de referência nacional
(2002) [Resumo publicado em evento] -
Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
(2017) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam ... -
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil : targeted mutation screening and urinary glicosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce ... -
Neonatal screening for MPS disorders in Latin America : a survey of pilot initiatives
(2020) [Artigo de periódico]Newborn screening enables the diagnosis of treatable disorders at the early stages, and because of its countless benefits, conditions have been continuously added to screening panels, allowing early intervention, aiming ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Dissertação]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ... -
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses : validation and potential use in the diagnostic flowchart
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare genetic disorders caused by deficiency in the activity of specific lysosomal enzymes required for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). A defect in the activity of ... -
Progression of cardiovascular manifestations in adults and children with mucopolysaccharidoses with and without enzyme replacement therapy
(2022) [Artigo de periódico]Background: Cardiovascular involvement is among the main features of MPS disorders and it is also a significant cause of morbidity and mortality. The range of manifestations includes cardiac valve disease, conduction ... -
Quality of life in mucopolysaccharidoses : construction of a specific measure using the focus group technique
(2018) [Artigo de periódico]Abstract Objective: To describe the perceptions of patients, their caregivers, and their healthcare providers to the development of a new specific instrument for assessment of the quality of life (QoL) in patients with ... -
REDE MPS-BRASIL: UM PROGRAMA PIONEIRO SOBRE MUCOPOLISSACARIDOSE NO BRASIL
(2008) [Resumo publicado em evento] -
Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
(2006) [Tese]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de ... -
Risks of long-term port use in enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders
(2017) [Artigo de periódico]Totally implantable vascular access devices (TIVADs) are commonly used in conjunction with enzyme replacement therapy (ERT) for lysosomal storage disorders (LSDs). This case series describes potential complications associated ... -
Síndrome de Mórquio A : estudo do aspecto patogênico de três mutações novas descritas em pacientes brasileiros
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(2010) [Artigo de periódico]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...