Navegação por Autor "Riegel, Mariluce"
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Microarray analysis of Cell Free Fetal (CFF) DNA using amniotic fluid supernatant
Riegel, Mariluce; Ortigara, Nathália; Kessler, Rejane Gus (2015) [Resumo publicado em evento] -
Molecular cytogenetic evaluation of chromosomal microdeletions : the experience of a public hospital in southern Brazil
Riegel, Mariluce; Barcellos, Natália; Mergener, Rafaella; Souza, Karen Regina Silva de; Leite, Júlio César Loguercio; Kessler, Rejane Gus; Moreira, Lília Maria de Azevedo; Giugliani, Roberto (2014) [Artigo de periódico]Introduction: During the past few decades, the number of diseases identified to be caused by chromosomal microdeletions has increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics on the diagnosis of these ... -
A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22) : an ilustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity
Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Paskulin, Giorgio Adriano; Riegel, Mariluce; Burin, Maira Graeff; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Maluf, Sharbel Weidner; Kiss, Andréia; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2012) [Artigo de periódico]A 10-year-old speechless, mentally deficient male, with low arylsulfatase A (ARSA) activity, and presumably, methachromatic leukodystrophy, underwent genetic evaluation. As the clinical picture was not compatible with this ... -
Perdas cromossômicas complexas e seu papel em anomalias congênitas
Mergener, Rafaella; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Riegel, Mariluce (2015) [Resumo publicado em evento] -
Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos
Dorfman, Luiza Emy (2014) [Dissertação]Malformações congênitas ocorrem em aproximadamente 2% a 3% dos nascidos vivos, podendo compreender desde malformações discretas até graves defeitos que comprometem a sobrevida. Estima-se que cerca de 6% dos casos de defeitos ... -
Pesquisa de variantes no número de cópias (CNVs) de sequência de DNA em amostras de recém-nascidos com malformações congênitas avaliados pelo programa de monitoramente de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA
Dorfman, Luiza Emy; Souza, Karen Regina Silva de; Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César Loguercio; Riegel, Mariluce (2013) [Resumo publicado em evento] -
Population medical genetics : translating science to the community
Giugliani, Roberto; Bender, Fernanda; Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Amorim, Tatiana; Acosta, Angelina Xavier; Purificação, Antônio Conceição da; Leistner-Segal, Sandra; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach; Matte, Ursula da Silveira; Riegel, Mariluce; Santos, Augusto César Cardoso dos; Rodrigues, Graziella Ramos; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Ribeiro, Alice Tagliani; Heck, Selia Maria; Dresch, Vanusa; Faccini, Lavinia Schuler; Kubaski, Francyne (2019) [Artigo de periódico]Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation ... -
Rare disease landscape in Brazil : report of a successful experience in inborn errors of metabolism
Giugliani, Roberto; Vairo, Filippo Pinto e; Riegel, Mariluce; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Pena, Sérgio Danilo Juno (2016) [Artigo de periódico]Brazil is a country of continental dimensions, with many social inequalities. The latter are reflected on its health system, which comprises a large public component called SUS, a small paid health insurance component and ... -
Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: report from a reference laboratory
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Tirelli, Kristiane Michelin; Riegel, Mariluce; Burin, Maira Graeff (2017) [Artigo de periódico]Lysosomal storage diseases (LSDs) comprise a heterogeneous group of more than 50 genetic conditions of inborn errors of metabolism (IEM) caused by a defect in lysosomal function. Although there are screening tests for some ... -
Relato de caso : dupla trissomia, envolvendo trissomia do cromossomo X em mosaico e trissomia livre do cromossomo 18 em todas as células analisadas
Kahl, Felipe de Siqueira Toledo Koerich; Andrade, Ana Karolina Maia de; Baumgarten, Ingrid Souza; Oliveira, Bibiana Mello de; Boer, Ana Paula Kurz de; Tenório, Renata Barreto; Giacomini, Clarice Beatriz; Riegel, Mariluce; Sanseverino, Maria Teresa Vieira (2017) [Resumo publicado em evento] -
Segregação cromossômica de translocação de braços inteiros dos cromossomos 9 e 15 em família com dois irmãos afetados
Silva, Saiomara Trento da; Freitas, Thiago Aley Brites de; Vairo, Filippo Pinto e; Felix, Temis Maria; Barcellos, Natália; Ludwig, Luciane Bitelo; Orazi, Sabrina Blanca; Costa, Luciana; Huff, Fernanda; Riegel, Mariluce; Kessler, Rejane Gus; Maluf, Sharbel Weidner (2011) [Resumo publicado em evento] -
Três linhagens citogenéticas investigadas com a técnica de FISH em paciente SRY positivo e estígmas de síndrome de Ullrich-Turner
Trombetta, Gisele Benvenuti; Riegel, Mariluce; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Faller, Mariana Saikoski; Chula, Fernanda Goulart Lanes; Vasques, Fabiana Ramos; Borba, Juliana Becker; Duarte, Hélen Quiara Gallas (2004) [Resumo publicado em evento] -
Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com leve retardo mental e dismorfias
Trombetta, Gisele B.; Pires, Ricardo; Faller, Mariana S.; Souza, Ana P. B.; Dorfman, Luiza E.; Schuh, Graziela M.; Contini, Verônica; Riegel, Mariluce (2002) [Resumo publicado em evento] -
Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
Maluf, Sharbel Weidner; Pires, Ricardo L.; Trombetta, Giselle Benvenutti; Dorfman, Luiza Emy; Contini, Veronica; Arruda, Luis Roberto; Riegel, Mariluce (2002) [Artigo de periódico]Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, ... -
Variações genômicas estruturais : mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Mergener, Rafaella (2016) [Dissertação]6 RESUMO Rearranjos cromossômicos estruturais são uma parte normal da variação no genoma humano, mas algumas classes de rearranjos podem causar síndromes de malformações e/ou deficiência intelectual. Rearranjos estruturais ... -
Variantes estruturais da região 15q11-q13: identificação citomolecular e caracterização genômica por array-CGH
Mergener, Rafaella; Souza, Karen Regina Silva de; Dorfman, Luiza Emy; Azevedo, Lilia Maria de; Riegel, Mariluce (2013) [Resumo publicado em evento]