Browsing by Author "Riegel, Mariluce"
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Alterações cromossômicas subteloméricas em pacientes com malformações múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida
Riegel, Mariluce (2000) [Thesis]Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem ... -
Análise citogenética integrativa da região crítica 4p16.3 associada à síndrome de Wolf-Hirschhorn mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Corrêa, Thiago (2018) [Dissertation]A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação ... -
Análise comparativa da região cromossômica 5p associada a síndrome de Cri du Chat
Mergener, Rafaella; Espírito Santo, Layla Damasceno do; Riegel, Mariluce (2012) [Abstract published in event] -
Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman
Oliveira, Bruna Serrão de; Veber, Letícia da Cunha; Felix, Temis Maria; Riegel, Mariluce; Bandeira, Isabel Cristina; Streit, Carla; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Journal article]Introdução: Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) são síndromes clinicamente distintas, causadas pela perda de expressão de genes na região cromossômica 15q11.2-q13, de origem paterna ou materna, respectivamente. Ambas ... -
Avaliação citogenômica de indivíduos com cardiopatias congênitas por cariótipo molecular
Souza, Karen Regina Silva de; Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César Loguercio; Huber, Janaina; Riegel, Mariluce (2014) [Abstract published in event] -
Avaliação citogenômica em indivíduos com cardiopatias congênitas conotruncais
Souza, Karen Regina Silva de (2015) [Dissertation]As cardiopatias congênitas (CCs) são o grupo mais comum de defeitos congênitos graves, afetando 4 a 12 em cada 1.000 nascimentos, sendo uma importante causa de defeitos congênitos associados à mortalidade infantil. Vias ... -
Avaliação da contribuição do cariótipo e da análise molecular para detecção de aneuploidias em fetos polimalformados do HCPA
Kessler, Rejane Gus; Leistner-Segal, Sandra; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Riegel, Mariluce; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto (2010) [Abstract published in event] -
Avaliação de 38 pacientes com suspeita de microdeleção 22q11 (Catch 22).
Vietta, Giovanna Grünewald; Faller, Mariana Saikoski; Roth, Fernanda Lenara; Leite, Julio Cesar Loguercio; Trombetta, Gisele Benvenuti; Chula, Fernanda Goulart Lanes; Arruda, Luis Carlos Ferreira de; Borba, Juliana Becker; Riegel, Mariluce (2004) [Abstract published in event] -
Avaliação do uso de amostras de sangue coletadas em papel filtro para pesquisa de variantes genômicas por array-CGH
Riegel, Mariluce; Mergener, Rafaella; Orioli, Ieda Maria (2013) [Abstract published in event] -
Candidate genes associated with neurological findings in a patient with trisomy 4p16.3 and monosomy 5p15.2
Corrêa, Thiago; Poswar, Fabiano de Oliveira; Feltes, Bruno César; Riegel, Mariluce (2020) [Journal article]In this report, we present a patient with brain alterations and dysmorphic features associated with chromosome duplication seen in 4p16.3 region and chromosomal deletion in a critical region responsible for Cri-du-chat ... -
Caracterização citomolecular da região cromossômica 4p16.3 associada a microdeleção dos genes WHSCR1 e WHSCR2
Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César Loguercio; Riegel, Mariluce (2012) [Abstract published in event] -
Cariótipo 47,XYY em pacientes com quadro clínico de Síndrome de Turner
Riegel, Mariluce; Bastos, N. M. V.; Faller, Mariana Saikoski; Souza, Ana Paula Bastos; Dorfman, Luiza Emy; Trombetta, Giselle Benvenutti; Schuh, G. m.; Contini, V.; Arruda, L. C. F.; Giugliani, Roberto; Maluf, Sharbel Weidner (2002) [Abstract published in event] -
Characterization of complex chromosome rearrangements leading to chromosome 18 abnormalities
Mergener, Rafaella; Souza, Karen Regina Silva de; Leite, Júlio César Loguercio; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Riegel, Mariluce (2014) [Abstract published in event] -
Classificação de alterações cromossômicas complexas em uma amostra de indivíduos com leucemia mielóide crônica (LMC)
Dorfman, Luiza Emy; Souza, Karen Regina Silva de; Evaldt, Fernando Lazzarotto; Mergener, Rafaella; Riegel, Mariluce (2012) [Abstract published in event] -
Comparação entre metodologias aplicadas no diagnóstico laboratorial das síndromes de Prader-Willi e Angelman
Oliveira, Bruna Serrão de; Veber, Letícia da Cunha; Leistner-Segal, Sandra; Felix, Temis Maria; Riegel, Mariluce; Bandeira, Isabel Cristina; Streit, Carla (2015) [Abstract published in event] -
Cri-Du-Chat syndrome : clinical profile and chromosomal microarray analysis in six patients
Espírito Santo, Layla Damasceno do; Moreira, Lília Maria de Azevedo; Riegel, Mariluce (2016) [Journal article] -
Cytogenomic evaluation of chromosome rearrangements by array-CGH in the iduronate-2 sulphatase (IDS) gene region
Riegel, Mariluce; Mergener, Rafaella; Leistner-Segal, Sandra; Rozenfeld, Paula; Giugliani, Roberto (2013) [Abstract published in event] -
Cytogenomic evaluation of subjects with syndromic and nonsyndromic conotruncal heart defects
Souza, Karen Regina Silva de; Mergener, Rafaella; Huber, Janaina; Pellanda, Lucia Campos; Riegel, Mariluce (2015) [Journal article]Despite considerable advances in the detection of genomic abnormalities in congenital heart disease (CHD), the etiology of CHD remains largely unknown. CHD is the most common birth defect and is a major cause of infant ... -
Cytogenomic integrative network analysis of the critical region associated with Wolf-Hirschhorn Syndrome
Corrêa, Thiago; Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César Loguercio; Galera, Marcial Francis; Moreira, Lília Maria de Azevedo; Vargas, José Eduardo; Riegel, Mariluce (2018) [Journal article]Deletions in the 4p16.3 region are associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), a contiguous gene deletion syndrome involving variable size deletions. In this study, we perform a cytogenomic integrative analysis combining ... -
Diabetes insipidus como manifestação inicial de leucemia mieloide aguda em paciente com monossomia do cromossomo 7
Morais, Amanda Dias Lima; Girardi, Adriana Muradás; Riegel, Mariluce; Vargas, Alini; Rech, Tatiana Helena (2017) [Journal article]O diabetes insipidus (DI) central é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração urinária devido à deficiência do hormônio antidiurético. O envolvimento do sistema nervoso central é frequente nas leucemias, ...