Navegação Ciências Biológicas por Autor "Rosset, Clévia"
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Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
Rosset, Clévia (2017) [Tese]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Genética, patologia molecular e formação de inibidores ANTI-FVIII na hemofilia A
Rosset, Clévia (2013) [Dissertação]A deficiência parcial ou total ou defeitos funcionais no fator VIII (FVIII) resultam na doença hereditária hemofilia A (HA), geralmente causada por mutações heterogêneas no gene do FVIII (F8). Embora mais de 1200 mutações ... -
Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
Reis, Larissa Brussa (2021) [Tese]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ...