Navegação Ciências Médicas por Assunto "Triagem neonatal"
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Aleitamento materno em crianças com doença da urina do xarope do bordo
(2024) [Dissertação]Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo é um Erro Inato do Metabolismo, causado pela deficiência da enzima que tem como substrato os alfa-cetoácidos de cadeia ramificada. Por isso, aumentam os níveis de leucina, ... -
Prevalência de perda auditiva em recém-nascidos de muito baixo peso
(2003) [Dissertação]Objetivos: avaliar a prevalência de alterações auditivas em recém-nascidos de muito baixo peso na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e estudar as variáveis que possam estar ... -
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2018) [Tese]Introdução: As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de condições caracterizadas por um defeito genético que leva à deficiência de enzimas ou proteínas lisossômicas. Pacientes com DL usualmente acumulam nos tecidos e ... -
Validação da técnica de sequenciamento massivo paralelo para detecção de variantes no gene smn1 causadoras da atrofia muscular espinhal
(2024) [Dissertação]Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, sendo a segunda doença autossômica recessiva ...