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Genótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de caso

dc.contributor.advisorProcianoy, Elenara da Fonseca Andradept_BR
dc.contributor.authorRodrigues, Flávia Cristinapt_BR
dc.date.accessioned2022-01-29T04:51:37Zpt_BR
dc.date.issued2021pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/234588pt_BR
dc.description.abstractFibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina com FC que apresentou icterícia colestática neonatal, insuficiência pancreática e hipoalbuminemia. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de duas mutações CFTR: a mutação F508del e a mutação c.580-2A>C. O caso demonstra a importância de incluir FC como diagnóstico diferencial de síndrome colestática em recém-nascidos e lactentes e contribui com dados clínicos sobre mutação rara do gene CFTR encontrada na paciente.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectFibrose císticapt_BR
dc.subjectRegulador de condutância transmembrana em fibrose císticapt_BR
dc.subjectGenótipopt_BR
dc.subjectFenótipopt_BR
dc.subjectRelatos de casospt_BR
dc.subjectCriançapt_BR
dc.titleGenótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de casopt_BR
dc.typeTrabalho de conclusão de especializaçãopt_BR
dc.identifier.nrb001136426pt_BR
dc.degree.grantorHospital de Clínicas de Porto Alegrept_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2021pt_BR
dc.degree.levelespecializaçãopt_BR
dc.degree.specializationPrograma de Residência Médica em Pneumologia Pediátricapt_BR


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Nome:
001136426.pdf
Tamanho:
165.8Kb
Formato:
PDF
Descrição:
Texto completo
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