Desempenho cognitivo em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral e de cinturas : dados preliminares

Abstract

Introdução: A Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD) é uma das formas mais frequentes das distrofias musculares em adultos, com prevalência mundial 1:20.000 indivíduos. Já a Distrofia de Cinturas (LGMD), estima-se 1-9:100.000 indivíduos. Objetivo: Descrever o desempenho cognitivo em pacientes com FSHD e LGMD. Métodos: Este estudo trata-se de um estudo de oito casos, quatro tendo diagnóstico de LGMD e quatro com diagnóstico de FSHD. Os pacientes foram atendidos em um hospital de referência de Porto Alegre nos ambulatórios das doenças neuromusculares dos serviços de Neurologia e de Genética Médica. Foi realizado anamnese, seguido de uma bateria de avaliação cognitiva: Mini Exame de Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assesment (MOCA), Fluência Verbal Fonológica (FVF) e Fluência Verbal Semântica (FVS). Resultados: Pacientes com FSHD apresentaram menos idade, maior escolaridade e menos prejuízos cognitivos quando comparados com os pacientes com LGMD. Conclusão: Pacientes com LGMD, apresentaram em sua totalidade alteração restrita a função executiva, enquanto pacientes com FSHD apresentaram alterações em funções executivas e fluência verbal, porém, não em sua totalidade.

Introduction: Facioescapuloumeral Muscular Dystrophy (FSHD) is one of the most frequent forms of muscular dystrophy in adults, with a worldwide prevalence of 1: 20.000 individuals. Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), it is estimated 1-9: 100.000 individuals. Objective: Characterize cognitive performance in patients with FSHD and LGMD. Methods: This study is a study of eight cases, four with a diagnosis of LGMD and four with a diagnosis of FSHD. The patients attended at the reference hospital of Porto Alegre in the outpatient clinics of the neuromuscular diseases of the Neurology and Medical Genetics services. Anamnesis carried out, followed by a battery of cognitive evaluation: Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assesment (MOCA), Phonological Verbal Fluency and Semantic Verbal Fluency. Results: Patients with FSHD were younger, had higher schooling and had fewer cognitive impairments when compared to patients with LGMD. Conclusion: Patients with LGMD presented in their totality, changes in executive functions and patients with FSHD presented alterations in executive functions and verbal fluency, but not in their entirety.