Navegação Bioquímica por Assunto "Terapia de reposição de enzimas"
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Estudos bioquímicos em pacientes com Doença de Fabry antes e durante a terapia de reposição enzimática de longa duração : novos achados fisiopatológicos e o efeito in vitro da globotriaosilesfingosina
(2016) [Tese]A doença de Fabry (DF, OMIM 301500) é uma doença lisossômica de depósito de herança ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene GLA que levam à tradução da enzima lissomal α-galactosidase A (α-gal A, EC 3.2.1.22) ... -
Investigação da capacidade antioxidante, perfil inflamatório e dano ao DNA em pacientes com Doença de Gaucher tratados com a terapia de reposição enzimática
(2015) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença de armazenamento lisossômico causada por uma mutação no gene que codifica a enzima β-glicosidase, a deficiência dessa enzima provoca o acúmulo de glicosilceramidas nos lisossomos do ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
(2012) [Dissertação]A doença de Fabry (DF) é um erro inato do catabolismo de glicoesfingolipídeos de herança ligada ao cromossomo X decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossômica C-galactosidase A. Os pacientes apresentam como ... -
Microencapsulação de células recombinantes superexpressando α-L-iduronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1
(2014) [Dissertação]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da α-Liduronidase (IDUA), uma hidrolase lisosomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Diversos processos ... -
Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
(2012) [Tese]O presente trabalho teve como objetivo estudar a patogênese das mucopolissacaridoses (MPS), em especial em órgãos de difícil correção pelas terapias atualmente disponíveis, bem como desenvolver novos tratamentos para estas ...