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dc.contributor.authorMattos, Beatriz Piva ept_BR
dc.contributor.authorScolari, Fernando Luíspt_BR
dc.contributor.authorTorres, Marco Antonio Rodriguespt_BR
dc.contributor.authorSimon, Laurapt_BR
dc.contributor.authorFreitas, Valéria Centeno dept_BR
dc.contributor.authorGiugliani, Robertopt_BR
dc.contributor.authorMatte, Ursula da Silveirapt_BR
dc.date.accessioned2017-01-04T02:26:55Zpt_BR
dc.date.issued2016pt_BR
dc.identifier.issn0066-782Xpt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/150417pt_BR
dc.description.abstractFundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Objetivo: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Métodos: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Resultados: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Conclusões: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação. (Arq Bras Cardiol. 2016; 107(3):257-265)pt_BR
dc.description.abstractBackground: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. Objective: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Methods: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Results: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotypepositive, of seven (70%) of the ten families of the study. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. Conclusions: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation. (Arq Bras Cardiol. 2016; 107(3):257-265)en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofArquivos brasileiros de cardiologia. São Paulo. Vol. 107, n. 3 (set. 2016), p. 257-265pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectMutation / geneticsen
dc.subjectArritmias cardíacaspt_BR
dc.subjectHipertrofia ventricular esquerdapt_BR
dc.subjectCardiomyopathy, hypertrophicen
dc.subjectCardiomiopatia hipertróficapt_BR
dc.subjectEpidemiologyen
dc.subjectSarcomeresen
dc.subjectEthnicity and healthen
dc.titlePrevalência e expressão fenotípica das mutações nos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 em famílias com cardiomiopatia hipertrófica no sul do Brasil : um estudo transversalpt_BR
dc.title.alternativePrevalence and phenotypic expression of mutations in the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes in families with hypertrophic cardiomyopathy in the south of Brazil : a cross-sectional studyen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb001008538pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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