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dc.contributor.advisorSalzano, Francisco Mauropt_BR
dc.contributor.authorPezzini, Daiane Agostinipt_BR
dc.date.accessioned2014-04-08T01:50:11Zpt_BR
dc.date.issued2011pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/90486pt_BR
dc.description.abstractFoi realizada inicialmente uma revisão sobre o processo de hemostasia, as características da hemofilia A, e os fatores que influem na formação de inibidores contra o Fator VIII, um dos principais problemas na terapêutica de reposição do mesmo em hemofílicos A graves. Posteriormente, visando verificar possíveis suscetibilidades genéticas no desenvolvimento de tais anticorpos, foram descritos estudos envolvendo 154 hemofílicos A graves localizados no Rio Grande do Sul, 47 com e 107 sem inibidores. A pesquisa envolveu 10 polimorfismos em cinco sistemas relacionados à resposta imune (IL4, IL4R, IL10, TNFα e TNFR1). Três desses polimorfismos (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, e TNFR1 303A>G) nunca haviam sido estudados dentro desse contexto. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas nas prevalências desses polimorfismos entre as duas séries, em concordância com algumas, mas não todas as investigações prévias. A questão de por que alguns pacientes desenvolvem tais inibidores, mas outros não, permanece em aberto.pt_BR
dc.description.abstractA review was initially made on the hemostatic process, the characteristics of hemophilia A, and the factors that influence the formation of inhibitors against Factor VIII, one of the main problems that exist in the therapeutics of its replacement in severe hemophilia A patients. Afterwords, in an attempt to verify possible genetic susceptibilities in the development of such antibodies, a description was made of studies involving 154 severe hemophilia A subjects living in Rio Grande do Sul, 47 with and 107 without inhibitors. The research included 10 polymorphisms in five systems related to the immune response (IL4, IL4R, IL10, TNFα and TNFR1). Three of them (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, and TNFR1 303A>G) had never been studied in this context. No statistical significant differences were found between the two series, in agreement with some, but not all previous investigations. The question of why some, but not all severe hemophilia A patients develop anti-Factor VIII antibodies remain open.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectHemofilia Apt_BR
dc.subjectGenética humanapt_BR
dc.subjectFator VIIIpt_BR
dc.subjectCoagulação sanguíneapt_BR
dc.subjectPolimorfismopt_BR
dc.titlePolimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.identifier.nrb000912609pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentInstituto de Biociênciaspt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecularpt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2011pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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