História natural das mucopolissacaridoses : uma investigação da trajetória do paciente desde o nascimento até o diagnóstico
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Date
2007Author
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Co-advisor
Academic level
Master
Type
Abstract in Portuguese (Brasil)
Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal de glicosaminoglicanos. O objetivo deste trabalho foi investigar a trajetória dos pacientes brasileiros com MPS desde o nascimento até o seu diagnóstico. Para tanto, foram realizadas entrevistas a partir de um questionário organizado dirigido ao paciente com MPS e/ou seus pais ou responsáveis. As entrevistas foram realizadas sempre pelo mesmo entrevistador. Os pacientes foram provenientes ...
Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal de glicosaminoglicanos. O objetivo deste trabalho foi investigar a trajetória dos pacientes brasileiros com MPS desde o nascimento até o seu diagnóstico. Para tanto, foram realizadas entrevistas a partir de um questionário organizado dirigido ao paciente com MPS e/ou seus pais ou responsáveis. As entrevistas foram realizadas sempre pelo mesmo entrevistador. Os pacientes foram provenientes do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e de outros seis serviços de genética do país. Para os tipos de MPS que representam mais de 10% da amostra, foi realizada uma análise separada das variáveis estudadas. Foram incluídos um total de 113 pacientes brasileiros com MPS (MPS I: 18, MPS II: 43, MPS IIIA: 2, MPS IIIB: 3, MPS IIIC: 1, MPS IVA: 15, MPS IVB: 1, MPS VI: 29 e MPS VII: 1), correspondendo a 97 famílias entrevistadas. A mediana de idade do início dos sinais e sintomas foi 18 meses (MPSI: 18, MPSII: 24, MPS IVA: 8 e MPSVI: 8). Considerando todos os pacientes incluídos, o sinal/sintoma inicial mais freqüentemente relatado foram alterações esqueléticas, contraturas articulares e face característica. Para MPS I, o primeiro sinal/sintoma mais freqüentemente relatado foi face característica, para MPS II contraturas articulares e para MPS IVA e MPS VI foi alterações esqueléticas. Desde o início da sintomatologia até o diagnóstico, diferentes profissionais de saúde foram procurados pelas famílias dos pacientes com MPS, entretanto, o diagnóstico de MPS foi concluído, na quase totalidade dos casos, por um geneticista. A mediana da idade ao diagnóstico foi 76 meses (MPSI: 75, MPSII: 95, MPS IVA: 75 e MPSVI: 52). Em geral, houve uma demora de 4,8 anos entre o início da sintomatologia até a conclusão do diagnóstico. Considerando as alternativas de tratamento que são disponíveis para algumas destas doenças (TMO/TCH, TRE) e que o início precoce do tratamento está associado a mudanças favoráveis na história natural da doença, esforços devem ser realizados para minimizar este atraso. Nós acreditamos que este panorama pode ser mudado com a educação dos profissionais de saúde sobre as MPS, bem como com a disponibilização de acesso aos métodos de investigação laboratorial necessários ao diagnóstico. ...
Abstract
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited metabolic disorders characterized by intralysossomal storage of glycosaminoglycans. This study aimed at investigating the path followed by Brazilian patient’s from birth until diagnosis. It was performed an interview with patient’s parents or guardians and thereafter a review of patient’s medical records. The interviews were realized always by the same person. (The same researcher [interview, inquirer] did all interviews). These patients came ...
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited metabolic disorders characterized by intralysossomal storage of glycosaminoglycans. This study aimed at investigating the path followed by Brazilian patient’s from birth until diagnosis. It was performed an interview with patient’s parents or guardians and thereafter a review of patient’s medical records. The interviews were realized always by the same person. (The same researcher [interview, inquirer] did all interviews). These patients came from Medical Genetic Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and (also) from another six Brazilian Medical Genetic Services. To MPS types that represented more than 10% of the sample, it was performed a separated analysis of variables. A total of 113 Brazilian patients with MPS (18 MPS I, 43 MPS II, 2 MPS IIIA, 3 MPS IIIB, 1 MPS IIIC, 15 MPS IVA, 1 MPS IVB, 29 MPS VI and 1 MPS VII) have been included, corresponding to 97 interviewed families. The median of age of beginning signs/symptoms was 18 months (MPS I: 18, MPS II: 24, MPS IVA: 8 and MPS VI: 8). As a general rule, considering all patients, it was most frequently reported as first signs/symptoms skeletal abnormalities, joint contractures and facial typical features. For MPS I, the first sign/symptom most frequently reported was facial typical features, for MPS II it was joint contractures, for MPS IVA and MPS VI it was skeletal abnormalities. Since the onset of symptomatology until the diagnosis was reached, several different health specialists were contacted by the families, but the diagnosis was concluded in almost all instances by a clinical geneticist. The median age at diagnosis was 76 months (MPS I: 75, MPS II: 95, MPS IVA: 75 and MPS VI: 52). There is an overall delay of 4.8 years from onset of signs/symptoms until the diagnosis of an MPS disease is reached. Considering that treatment alternatives (BMT/HSCT, ERT) are available for some of these disorders and that early treatment is likely to change more favorably the natural history of the disease, efforts should be made to minimize this delay. We believe that improving education of health professionals and making easier the access to diagnostic protocols would contribute to change this figure. ...
Institution
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina : Ciências Médicas.
Collections
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Health Sciences (9011)Medical Sciences (1552)
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