Navegação Ciências da Saúde por Autor "Facchin, Ana Carolina Brusius"
Resultados 21-30 de 30
-
Nova variante no gene MARS : relação com uma rara neuropatia periférica Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2019) [Resumo publicado em evento] -
Padronização de um protocolo de extração orgânica de DNA de SIPF para uso na confirmação de casos alterados na triagem neonatal de doenças lisossômicas selecionadas
Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele Barbosa; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius (2020) [Resumo publicado em evento] -
Predição da consequência de substituição de aminoácidos do gene IDS através da análise in silico
Facchin, Ana Carolina Brusius; Rubim, Rowena; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Resumo publicado em evento] -
Progressão das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil em coorte no sul do Brasil
Marchisio, Gabriela Giordani; Fussinger, Helena; Brighente, Samanta; Donis, Karina Carvalho; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2020) [Resumo publicado em evento] -
Resultados do protocolo de investigação molecular utilizado para o diagnóstico de pacientes com MPS II e familiares
Ferreira, Ândria Aquino; Couto, Rowena Rubim Silva do; Borchernitsan, Aline; Trapp, Franciele Barbosa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2017) [Resumo publicado em evento] -
Utilização da plataforma Ion Torrent para identificação de deleções em regiões codificantes
Facchin, Ana Carolina Brusius; Siebert, Marina; Leão, Delva Pereira; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Cossio, Silvia Liliana; Temes, Bárbara Alemar Beserra; Matte, Ursula da Silveira (2015) [Resumo publicado em evento] -
Utilização das metodologias de Sequenciamento de Sanger, castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo no diagnóstico de mutações com relevância clínica em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas
Hahn, Eriza Cristina; Prolla, Patrícia Ashton; Matte, Ursula da Silveira; Ulbrich, Jane Maria; Facchin, Ana Carolina Brusius; Siebert, Marina; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Resumo publicado em evento] -
Utilização da técnica de PCR em tempo real para triagem neonatal de Mucopolissacaridose tipo VI em uma região com alta incidência da doença
Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Bender, Fernanda; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2015) [Resumo publicado em evento] -
Utilização de PCR em tempo real quantitativo como método de detecção de portadoras de Mucopolissacaridose tipo II
Facchin, Ana Carolina Brusius; Oliveira, Bruna Serrão de; Dick, Jéssica; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Resumo publicado em evento] -
Validação de uma nova abordagem para o diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas por sequenciamento de nova geração
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Siebert, Marina; Cossio, Silvia Liliana; Leão, Delva Pereira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Pasqualim, Gabriela; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Giugliani, Roberto; Matte, Ursula da Silveira (2015) [Resumo publicado em evento]