Navegação Ciências Biológicas por Autor "Burin, Maira Graeff"
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Distúrbios ligados a alterações no metabolismo detectados numa amostra de 10.000 indivíduos de alto risco
Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Gaspar, Pedro de Abreu; Beskow, Ana Paula; Assis, Denis Reis de; Castilhos, Cristina D.; Burin, Maira Graeff; Silva, Luiz Carlos Santana da; Sopelsa, Andreia Maria Ida (1995) [Resumo publicado em evento] -
Doença de Fabry em paciente submetido à hemodiálise : dados preliminares de um screening
Porsch, Daiana Benck; Bonatto, Márcia Polese; Milani, Vagner; Mattos, Cristiane Bastos de; Rossato, Liana Bertolin; Giugliani, Roberto; Jardim, Laura Bannach; Burin, Maira Graeff; Tsao, Marilyn; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Barros, Elvino José Guardão; Nunes, Ane Claudia Fernandes (2005) [Resumo publicado em evento] -
Doença de Niemann-Pick por deficiência de esfingomielinase : diagnóstico e caracterização inicial dos pacientes identificados
Palma, Humberto Moreira; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2004) [Resumo publicado em evento] -
Doenças lisossômicas de depósito : registro dos casos diagnosticados no laboratório regional de erros inatos do metabolismo
Barcellos, Thiago Luis; Burin, Maira Graeff; Michelin, Kristiane; Beheregaray, Ana Paula Costa; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Souza, Fernanda Timm Seabra; Guidobono, Regis Rolim; Tsao, Marilyn; Scholz, Ana Paula; Valim, Leonardo Godoy; Coelho, Janice Carneiro (2003) [Resumo publicado em evento] -
Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes de indivíduos com mutações sem sentido: resultados preliminares
Kath, Cristina Rojas; Vieira, M.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Burin, Maira Graeff; Mari, Jurema Fatima de; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Giugliani, Roberto; Matte, Ursula da Silveira (2005) [Resumo publicado em evento] -
Eficiência das dosagens enzimáticas em fibroblastos no diagnóstico de erros inatos do metabolismo
Westphalen, Antonio Carlos Andersson; Tatto, Erica; Castilhos, Cristina D.; Scalco, Fernanda Bertao; Burin, Maira Graeff; Lewis, Eduardo; Dutra, Janice Coelho; Giugliani, Roberto (1993) [Resumo publicado em evento] -
Estudo a longo prazo do implante de células recombinantes encapsuladas superexpressando alfa-L-iduronidase em camundongos com mucopolissacaridose tipo I
Martinelli, Bárbara Zambiasi; Baldo, Guilherme; Mayer, Fabiana Quoos; Tavares, Angela; Burin, Maira Graeff; Meurer, Luíse; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto (2010) [Resumo publicado em evento] -
Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares
Breda, Gabriela; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Matte, Ursula da Silveira; Leistner-Segal, Sandra; Lima, Luciane Cauduro; Dieter, Tatiana; Burin, Maira Graeff; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Giugliani, Roberto (2002) [Resumo publicado em evento] -
Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares
Breda, Gabriela; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Matte, Ursula da Silveira; Leistner-Segal, Sandra; Lima, L.; Dieter, Tatiana; Scherer, Luciane; Burin, Maira Graeff; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Carakushansky, Gerson; Valadares, Eugênia Ribeiro; Conte, Agnes; Acosta, Angelina Xavier; Mota, João Gustavo Cerqueira; Pereira, M.; Correia, Patricia S.; Monleo, Isabela; Norato, Denise Y.J.; Kim, C. A.; Pires, R.; Giugliani, Roberto (2002) [Resumo publicado em evento] -
Estudo bioquímico e epidemiológico das mucopolissacaridoses no Brasil
Mari, Jurema Fatima de; Gaspar, Pedro de Abreu; Lewis, Eduardo; Scalco, Fernanda Bertao; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro; Jardim, Laura Bannach (1994) [Resumo publicado em evento] -
Estudo dos parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em pacientes com doença de Niemann-Pick
Palma, Humberto Moreira; Wajner, Alessandro; Tirelli, Kristiane Michelin; Burin, Maira Graeff; Pires, Ricardo Flores; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto (2005) [Resumo publicado em evento] -
Experiência de 10 anos na análise molecular de pacientes com mucopolissacaridose tipo II (MPSII)
Brusius, Ana Carolina; Soeiro, Karolline Gutierrez; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2005) [Resumo publicado em evento] -
Faster and robust protocol for the prenatal diagnosis of Mucopolysaccharidosis type II
Kessler, Rejane Gus; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Resumo publicado em evento] -
Freqüência de doenças lisossômicas de depósito no laboratório de erros inatos do metabolismo do HCPA
Beheregaray, Ana Paula Costa; Burin, Maira Graeff; Morari, Liana; Vargas, Carmen Regla; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro (1998) [Resumo publicado em evento] -
Galactosemia clássica : experiência de 22 anos de diagnóstico
Gomes, Andressa (Farmácia); Marasca, Giorgia de Souza; Bender, Fernanda; Medeiros, Fernanda; Guidobono, Regis Rolim; Tirelli, Kristiane Michelin; De Mari, Jurema de Fatima; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Carniel, Marcelle; Giugliani, Roberto; Burin, Maira Graeff (2010) [Resumo publicado em evento] -
Gangliosidose GM2 : dificuldades no diagnóstico diferencial dos diversos tipos
Morari, Liana; Michelin, Kristiane; Coelho, Janice Carneiro; Burin, Maira Graeff; Beheregaray, Ana Paula Costa; Giugliani, Roberto (1998) [Resumo publicado em evento] -
Hidropsia fetal não-imune : uma proposta para obter o diagnóstico
Scholz, Ana Paula; Burin, Maira Graeff; Kessler, Rejane Gus; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Barrios, Patricia Martins Moura; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Souza, Fernanda Timm Seabra; Chesky, Marisa; Giugliani, Roberto (2002) [Resumo publicado em evento] -
Idade ao diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo C : dados obtidos pela rede NPC Brasil ao longo de 4 anos de funcionamento
Souza, Fernanda Timm Seabra; Melo, Suelen dos Santos; Bohn, Evelize Santana; Silveira, Barbara; Silva, Rafaela Radomski da; Bock, Hugo; Tirelli, Kristiane Michelin; Brites, Adriana; Burin, Maira Graeff; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto (2013) [Resumo publicado em evento] -
Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos
Sostruznik, Luana Souza; Scolari, Roberta Casagrande; Castro, Karen Joana Maciel de; Souza, Fernanda Timm Seabra; Burin, Maira Graeff; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro (2005) [Resumo publicado em evento] -
Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos
Sostruznik, Luana Souza; Castro, Karen Joana Maciel de; Souza, Fernanda Timm Seabra; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Burin, Maira Graeff; Scolari, Roberta Casagrande; Mari, Jurema Fatima de (2005) [Resumo publicado em evento]