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dc.contributor.authorGiugliani, Robertopt_BR
dc.contributor.authorFederhen, Andressapt_BR
dc.contributor.authorMunõz Rojas, Maria Verônicapt_BR
dc.contributor.authorVieira, Taiane Alvespt_BR
dc.contributor.authorArtigalas, Osvaldo Alfonso Pintopt_BR
dc.contributor.authorPinto, Louise Lapagesse de Camargopt_BR
dc.contributor.authorAzevedo, Ana Cecília Medeiros Manopt_BR
dc.contributor.authorAcosta, Angelina Xavierpt_BR
dc.contributor.authorBonfim, Carmem Maria Salespt_BR
dc.contributor.authorLourenço, Charles Marquespt_BR
dc.contributor.authorKim, Chong Aept_BR
dc.contributor.authorHorovitz, Dafne Dain Gandelmanpt_BR
dc.contributor.authorSouza, Denize Bomfimpt_BR
dc.contributor.authorNorato, Denise Y.J.pt_BR
dc.contributor.authorMarinho, Diane Ruschelpt_BR
dc.contributor.authorPalhares, Durvalpt_BR
dc.contributor.authorSantos, Emerson de Santanapt_BR
dc.contributor.authorRibeiro, Erlane Marquespt_BR
dc.contributor.authorValadares, Eugênia Ribeiropt_BR
dc.contributor.authorGuarany, Fábio Coelhopt_BR
dc.contributor.authorLucca, Gisele Rosone dept_BR
dc.contributor.authorPimentel, Helenapt_BR
dc.contributor.authorSouza, Isabel Neves dept_BR
dc.contributor.authorCorrêa Neto, Jordãopt_BR
dc.contributor.authorFraga, José Carlos Soares dept_BR
dc.contributor.authorGóes, José Eduardo Coutinhopt_BR
dc.contributor.authorCabral, José Mariapt_BR
dc.contributor.authorSimeonato, Josépt_BR
dc.contributor.authorLlerena Junior, Juan Clintonpt_BR
dc.contributor.authorJardim, Laura Bannachpt_BR
dc.contributor.authorGiuliani, Liane de Rossopt_BR
dc.contributor.authorSilva, Luiz Carlos Santana dapt_BR
dc.contributor.authorSantos, Mara Lúcia Ferreirapt_BR
dc.contributor.authorMoreira, Maria Ângela Fontourapt_BR
dc.contributor.authorKerstenetzky, Marcelopt_BR
dc.contributor.authorRibeiro, Márcia Gonçalvespt_BR
dc.contributor.authorRuas, Nicolept_BR
dc.contributor.authorBarrios, Patricia Martins Mourapt_BR
dc.contributor.authorAranda, Paulo Cesarpt_BR
dc.contributor.authorHonjo, Raquel S.pt_BR
dc.contributor.authorBoy, Raquelpt_BR
dc.contributor.authorCosta, Ronaldo David dapt_BR
dc.contributor.authorSouza, Carolina Fischinger Moura dept_BR
dc.contributor.authorAlcântara, Flavio F.pt_BR
dc.contributor.authorAvilla, Sylvio Gilberto A.pt_BR
dc.contributor.authorFagondes, Simone Chavespt_BR
dc.contributor.authorMartins, Ana Maria (Medicina)pt_BR
dc.date.accessioned2013-03-09T01:39:53Zpt_BR
dc.date.issued2010pt_BR
dc.identifier.issn0104-4230pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/67410pt_BR
dc.description.abstractAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.pt_BR
dc.description.abstractMucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80’s treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/ HSCT) was proposed and in the 90’s, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista da Associação Médica Brasileira. São Paulo. Vol. 56, n. 3 (2010), p. 271-277pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectMucopolysaccharidosis Ien
dc.subjectMucopolissacaridosespt_BR
dc.subjectMucopolissacaridose Ipt_BR
dc.subjectMucopolysaccharidosis IIen
dc.subjectMucopolysaccharidosis VIen
dc.subjectMucopolissacaridose IIpt_BR
dc.subjectMucopolissacaridose VIpt_BR
dc.subjectGlycosaminoglycans Ven
dc.subjectGlicosaminoglicanaspt_BR
dc.subjectEnzyme replacement therapyen
dc.subjectTerapia de reposição de enzimaspt_BR
dc.titleTerapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileirospt_BR
dc.title.alternativeEnzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI : recommendations from a group of Brazilian F expertsen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000759985pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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