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Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ...