Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Abstract

A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation.