Genética comunitária : a inserção da genética médica na atenção primária à saúde em Porto Alegre

Abstract

Introdução: Com o melhor controle das causas ambientais, as doenças genéticas e as malformações congênitas cada vez mais ganham destaque como fatores morbidade e mortalidade, assim como cada vez mais se reconhece a importância da base genética para as doenças comuns. Desta forma, é necessário desenvolver estratégias de prevenção e controle destas condições, assim como acesso aos cuidados de saúde para pessoas com ou em risco de desenvolver uma doença genética. A integração da genética na Atenção Primária à Saúde (APS) parece ser uma alternativa para se desenvolver ações de prevenção e controle, assim como facilitar o acesso da comunidade aos cuidados de saúde com base no conhecimento sobre a genética. Para tanto, é necessário que os profissionais da APS tenham um conhecimento básico sobre genética, as principais condições, as formas de manejo e prevenção. Objetivo: Avaliar se a aplicação de um programa educativo de genética médica direcionado às equipes de APS pode contribuir para integrar conceitos e atitudes relacionados à identificação, ao manejo e à prevenção de malformações congênitas e doenças genéticas. Métodos: O programa foi planejado por profissionais do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e aplicado em três Unidades Básicas de Saúde (UBS) do Serviço de Saúde Comunitária do Grupo Hospitalar Conceição. O programa foi constituído por encontros realizados nas próprias UBS com ênfase nos seguintes temas: conceitos básicos em genética, avaliação genética de famílias, teratógenos e prevenção de defeitos congênitos, genética da deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e triagem neonatal, oncogenética, genética das doenças crônicas comuns e aconselhamento genético e préconcepcional. Foi desenvolvido material de apoio para os participantes e material educativo para a comunidade. O programa foi avaliado através de pré e pós-teste, bem como um questionário de auto-avaliação aplicado aos profissionais da APS sobre o conhecimento e confiança em prover cuidados com bases genéticas aos pacientes e famílias. Além disso, foi aplicado um questionário sobre a relevância do programa para a prática clínica e a utilização dos recursos apresentados ou disponibilizados durante o programa. Resultados: Quarenta e três profissionais participaram do programa. Em duas das três UBS encontramos um aumento estatisticamente significativo no número de acertos do pós-teste quando comparado ao préteste. Durante o programa foram desenvolvidos materiais educativos para a comunidade (folders) e para os profissionais (Manual de Genética Médica para a Atenção Primária à Saúde). A maioria dos profissionais relatou um maior conhecimento e confiança após o programa, referiu que o programa influenciou a sua prática clínica e informou utilizar os recursos de informação apresentados e o material educativo elaborado durante o programa. Conclusão: O programa proporcionou uma aproximação da genética médica com a APS, fazendo com que os profissionais atentem para a genética como determinante de doenças na comunidade. Entretanto percebeu-se a necessidade de estratégias de educação continuada e suporte contínuo à APS, com o intuito de fortalecer a integração das duas especialidades, colocando-se em prática a genética comunitária.

Introduction: Genetic disease and birth defects are increasingly gaining prominence as factors morbidity and mortality, as well as it is increasingly recognized the importance of the genetic basis for common diseases. So, it is necessary to develop strategies for the prevention and control of these conditions, as well for the access to health care for people with or at risk of developing a genetic disease. On this way, it is necessary to develop strategies for prevention and control of these conditions, as well as to provide access to health care for people with or at risk of developing a genetic disease. The integration of Medical Genetics and Primary Health Care (PHC) seems to be an alternative to develop actions of prevention and control, and to facilitate community access to health care based on knowledge about genetics. Therefore, it is necessary that primary care professionals have a basic knowledge about genetics, the main conditions, management measures and prevention of genetics conditions. Aim: To evaluate if the application of an educational program in Medical Genetics directed to PHC teams can help to integrate concepts and attitudes related to the identification, management and prevention of congenital malformations and genetic diseases. Method: The program was designed by health professional of the Medical Genetics Service/Hospital de Clínicas de Porto Alegre and applied to three Basic Health Unitis (BHU) of Community Health Service/Grupo Hospitalar Conceição. The program consisted of meetings that took place at the BHU, which emphasis on the following topics: basic concepts in genetics; genetic evaluation of families; teratogenic agents and prevention of birth defects; genetics of mental retardation; inborn errors of metabolism and neonatal screening; cancer genetics; genetics of common chronic diseases; and genetic and preconception counseling. It was developed support materials for participants and educational material for the community. The program was evaluated through pre and post-test, as well through self-assessment questionnaire applied to the PHC professionals based on the knowledge and confidence in providing care with genetic basis to patients and families. In addition, a questionnaire was applied about the relevance of the program for clinical practice and use of the resources presented or made available during the program. Results: Forty three professionals participated in the program. In two of the three BHU it was found a statistically significant increase in the number of hits from the post-test compared to pre-test. Most professionals reported increased knowledge and confidence after the program, said that the program influenced their clinical practice and informed that the information resources and educational material presented during the program were useful. Conclusions: The program provided an approximation between Genetic Medicine and PHC, so that professionals pay attention to the genetic determinants of disease in the community. However it was realized the need for strategies for continuing education and ongoing support to the APS, with the aim of strengthening the integration of the two specialties, bringing to practice the community genetics.