Browsing Biological Sciences by Author "Vieira, Matheus Barbosa"
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Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1
Vieira, Matheus Barbosa (2006) [Dissertation]A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, ...