Investigação da variabilidade molecular do Enhancer HACNS1 em diferentes populações humanas

Abstract

O enhancer HACNS1 compreende uma região de 546 pares de base altamente conservada na maioria dos vertebrados terrestres. Em humanos esta região acumula 16 mutações específicas surgidas após a separação das linhagens humano-chimpanzé. Trabalhos recentes têm discutido se este acúmulo de mutações ocorreu por seleção positiva ou por uma conversão gênica enviesada. Neste trabalho, estudamos 83 ameríndios do sul, 11 esquimós e seis africanos subsaarianos, e nestes não foram encontrados variações nesta região do DNA. Este resultado favorece a idéia de que tenha ocorrido uma seleção positiva no passado e de uma seleção conservativa no presente, como o esperado para uma região com influências nos traços como o polegar opositor, destreza manual e locomoção bípede vista na linhagem humana.