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dc.contributor.advisorGiugliani, Robertopt_BR
dc.contributor.authorCarvalho, Tiago Santospt_BR
dc.date.accessioned2007-06-06T17:33:22Zpt_BR
dc.date.issued2004pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/4158pt_BR
dc.description.abstractAs ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectDoença de Machado-Joseph : Genéticapt_BR
dc.subjectBiologia molecularpt_BR
dc.titleAnálise molecular de indivíduos com doença de Machado-Josephpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.contributor.advisor-coPereira, Maria Luiza Saraivapt_BR
dc.identifier.nrb000408214pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentInstituto de Ciências Básicas da Saúdept_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas : Bioquímicapt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2004pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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