Listar Trabajos Académicos y Técnicos por autor "Macedo, Gabriel de Souza"
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Frequência da variante germinativa rs78378222 em pacientes com câncer de mama HER2-positivo e potenciais mecanismos moleculares de patogenicidade
Vieira, Igor Araújo (2014) [Tesinas de grado]Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL), ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos ... -
Reclassificação de variantes de sentido trocado no gene BRCA1 associadas ao câncer de mama e ovário hereditários
Corrêa, Bruno da Silveira (2019) [Tesinas de grado]Germline pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 are the main cause of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Affected individuals tend to develop cancer at an earlier age, more frequently breast and/or ovarian ...