Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A
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Data
2008Autor
Tipo
Outro título
Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2
Assunto
Resumo
Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e ...
Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e menos freqüentemente devido ao Feo. Raramente, a NEM2A é descoberta durante investigação para condições associadas ao HPP. A maioria dos pacientes com HPP é oligossintomática e a apresentação ocorre devido a sintomas relacionados à hipercalcemia, à osteoporose, à dispepsia, à hipertensão ou à litíase renal. A pancreatite hipercalcêmica é rara, sendo uma manifestação incomum do HPP. Este artigo relata um caso de paciente que apresentou pancreatite recorrente como primeira manifestação de NEM2A. Neste caso, abordagem seqüencial com determinação do cálcio sérico, diagnóstico de HPP e análise genética poderiam ter resultado prevenção de pancreatite e manejo precoce da NEM2A. ...
Abstract
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an autosomal dominant inherited condition that predisposes to the triad of medullary thyroid cancer (MTC), pheochromocytoma (Pheo), and primary hyperparathyroidism (PHT). Nearly 100% of MEN2A are associated with germ line mutation of the RET proto-oncogene (RET), and DNA-based RET genotype analysis is now considered essential for earlier diagnosis. The first manifestation of MEN2A is most often due to MTC, and less frequently to Pheo. Rarely, MEN2 ...
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an autosomal dominant inherited condition that predisposes to the triad of medullary thyroid cancer (MTC), pheochromocytoma (Pheo), and primary hyperparathyroidism (PHT). Nearly 100% of MEN2A are associated with germ line mutation of the RET proto-oncogene (RET), and DNA-based RET genotype analysis is now considered essential for earlier diagnosis. The first manifestation of MEN2A is most often due to MTC, and less frequently to Pheo. Rarely, MEN2A is recognized during the search for PHT associated conditions. Most patients with primary hyperparathyroidism are asymptomatic, and the focus of the presentation may be the side effects of chronic hypercalcemia, osteoporosis, renal lithiasis, peptic ulcer disease, and hypertension. Hypercalcemic pancreatitis is rare, being an uncommon first manifestation of PHT. Here, we report on a patient who presented recurrent pancreatitis as the first manifestation of MEN2A. In the present case, prompt sequential dosage of calcium, diagnosis of PHT, and genetic analysis would have resulted in pancreatitis prevention and early MEN2A management. ...
Contido em
Arquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia = Brazilian archives of endocrinology and metabolism. Vol. 52, n. 8 (nov. 2008), p. 1332-1336
Origem
Nacional
Coleções
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Artigos de Periódicos (39541)Ciências da Saúde (10601)
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