Navegação Pediatria por Autor "Felix, Temis Maria"
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Aspectos morfofuncionais e eletrofisiológicos do sistema estomatognático em crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
Otavio, Andressa Colares da Costa (2022) [Tese]Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do colágeno com manifestações clínicas ósseas e extraósseas. Entre as características extraósseas, estão descritas alterações no sistema estomatognático. Objetivo: ... -
Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
Pinheiro, Bruna de Souza (2019) [Tese]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados ... -
Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
Fernandes, Arthur Cherem Netto (2021) [Dissertação]Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e ... -
Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita
Vanz, Ana Paula (2016) [Tese]Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença da formação do colágeno que leva à baixa densidade mineral óssea e consequentemente a fraturas relacionadas ou não aos mínimos traumas. Pacientes com OI requerem acompanhamento ... -
Avaliação do tratamento com pamidronato de sódio nas formas moderada e grave de osteogênese imperfeita
Pinheiro, Bruna de Souza (2015) [Dissertação]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e grande suscetibilidade de fraturas aos mínimos traumas. OBJETIVO: Avaliar e descrever o tratamento ... -
Avaliação e intervenção nutricional em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
Zambrano, Marina Bauer (2015) [Tese]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária da formação óssea com predisposição à fratura comprometendo o estado nutricional dos indivíduos. OBJETIVO: Avaliar a eficácia da intervenção nutricional ... -
Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
Zambrano, Marina Bauer (2011) [Dissertação]RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos ... -
Caracterização clínica das craniossinostoses no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Oliveira, Bibiana Mello de (2018) [Dissertação]Introdução: A craniossinostose é causada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, levando à deformidade do crânio. Formas sindrômicas ocorrem quando a craniossinostose é associada a características dismorfológicas ... -
Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
Holtz, Annanda Pink (2022) [Dissertação]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. ... -
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
Pitt, Silvia Brustolin (2009) [Tese]Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores ... -
Estudo clínico e molecular em indivíduos com osteogênese imperfeita e análise do tratamento com bifosfonados
Brizola, Evelise Silva (2015) [Tese]A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade à fratura sob mínimo ou nenhum trauma. O objetivo deste trabalho foi estudar características ... -
Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
Brizola, Evelise Silva (2012) [Dissertação]A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível ... -
Estudo da audição em osteogênese imperfeita
Unchalo, Adriana Laybauer Silveira (2023) [Tese]Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara caracterizada pela diminuição da densidade óssea devido a defeitos na biossíntese de colágeno tipo 1. A maioria dos casos de OI é causada por alterações ... -
Estudo de genes candidatos para fissuras orais não sindrômicas e análise do efeito da suplementação com ácido fólico
Souza, Liliane Todeschini de (2015) [Tese]A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos ... -
Metabolismo da homocisteína e defeitos do tubo neural : um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil
Felix, Temis Maria (2002) [Dissertação]Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos ... -
Prevalência do zumbido em indivíduos brasileiros com diagnóstico de osteogênese imperfeita
Gonçalves, Sabrina Nuñes (2022) [Dissertação]Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética rara, com prevalência estimada de 1:10.000 a 1:20.000 nascimentos. As alterações genéticas envolvidas na OI podem resultar em alterações nos tecidos ricos ... -
Superexpressão dos miR-125b e miR-132 circulantes em soro de pacientes com síndrome do x-frágil
Couto, Rowena Rubim Silva do (2021) [Dissertação]Introdução: A Síndrome do X-Frágil (SXF) é uma doença monogênica do neurodesenvolvimento, causada pela ausência da proteína Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). A FMRP é uma proteína de ligação ao RNA, reguladora ...