Listar Pediatría por tema "Gene panel"
Mostrando ítems 1-1 de 1
-
Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
(2022) [Tesis de maestría]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. ...