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Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
(2009) [Dissertation]Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias ...