Browsing Pediatrics by Author "Tsao, Marilyn"
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Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem
Tsao, Marilyn (2007) [Dissertation]A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ...