Browsing Pediatrics by Author "Giugliani, Roberto"
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Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo (2009) [Thesis]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
Boer, Ana Paula Kurz de (2018) [Dissertation]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação de um serviço pioneiro de informações sobre erros inatos do metabolismo no Brasil
Pitt, Silvia Brustolin (2004) [Dissertation]O Brasil é um país grande, com poucos laboratórios dedicados ao diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), e com escassos centros que se dedicam ao manejo dessas doenças. A área de doenças genético-metabólicas é ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Guarany, Nicole Ruas (2011) [Dissertation]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ... -
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
Karam, Simone de Menezes (2004) [Dissertation]A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente ... -
Capacitação de agentes comunitários de saúde : uma alternativa para a conscientização sobre as mucopolissacaridoses
Pedrini, Diane Bressan (2021) [Dissertation]Introdução: A Atenção Primária à Saúde (APS) é a porta de entrada para os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo de extrema importância na identificação de potenciais pacientes com doenças genéticas, com vistas ... -
Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
Zambrano, Marina Bauer (2011) [Dissertation]RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos ... -
Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência
Zandoná, Denise Isabel (2007) [Dissertation]Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo ... -
Consumo de farináceos fortificados e de alimentos ricos em folatos por mulheres em idade fértil de Porto Alegre, RS, Brasil
Ferreira, Ana Flávia Stein (2005) [Dissertation]Objetivo: Avaliar o consumo de farináceos e de alimentos ricos em ácido fólico em uma amostra de mulheres em idade fértil da cidade de Porto Alegre-Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo de prevalência com base populacional, ... -
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
Pitt, Silvia Brustolin (2009) [Thesis]Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores ... -
Deficiência intelectual em uma coorte de nascimentos : prevalência, etiologia e determinantes
Karam, Simone de Menezes (2014) [Thesis]Os objetivos deste estudo foram estimar a prevalência da deficiência intelectual aos 7-8 anos de idade em uma coorte de nascimentos, através de investigação genética clínica e laboratorial e, também, investigar a etiologia ... -
Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem
Tsao, Marilyn (2007) [Dissertation]A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ... -
Estimulação ex vivo de linfócitos T citotóxicos humanos para imunoterapia de neoplasias hematológicas em crianças : análise da subpopulação de memória e papel das citoquinas de cadeia gama comum
Daudt, Liane Esteves; Locatelli, Franco (2007) [Thesis]Resumo não disponível -
Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano (2004) [Dissertation]Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em ... -
Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Dieter, Tatiana (2006) [Dissertation]Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
Giugliani, Luciana (2013) [Dissertation]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
Giugliani, Luciana (2009) [Dissertation]Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias ... -
Metabolismo da homocisteína e defeitos do tubo neural : um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil
Felix, Temis Maria (2002) [Dissertation]Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos ... -
Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
Federhen, Andressa (2017) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam ... -
Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano (2007) [Thesis]A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de ...