Associação entre PNPLA3, TM6SF2 e nível de processamento de alimentos no risco de MASLD em pacientes na atenção primária à saúde

Abstract

Introdução: A doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é a doença hepática crônica mais comum em todo o mundo. A dieta é um fator modificável que pode prevenir e auxiliar no tratamento, mas a genética desempenha papel importante para o desenvolvimento da doença. Poucos estudos avaliam a MASLD na atenção primária à saúde (APS). Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar a relação entre grau de processamento de alimentos e polimorfismos genéticos no risco de desenvolvimento de MASLD e estimar a influência do tipo de processamento dos alimentos e de polimorfismos de risco para MASLD. Metodologia: Estudo prospectivo, transversal, em pacientes atendidos em APS. Foram selecionados por amostragem simples (sorteio), entre os pacientes que consultaram no período selecionado, 330 indivíduos de ambos os sexos e maiores de 18 anos. Foi avaliada a prevalência e a gravidade da MASLD através de métodos não invasivos na estimativa de esteatose (Fatty Liver Index (FLI) e risco de fibrose (NAFLD Fibrosis Score NFS), correlacionando-os com o grau de processamento dos alimentos e a presença de polimorfismo de risco dos genes PNPLA3 e TM6SF2. Resultados: A média de idade dos pacientes foi de 58,0 ± 13,5 anos, sendo 71,8% mulheres. A estimativa de presença de esteatose na população avaliada através do FLI (FLI≥30) foi de 39,7%. Em 59,6% dos casos, NFS indicou risco médio ou alto de fibrose. O alelo de risco G do gene PNPLA3 esteve presente em 53,6% dos pacientes; o alelo de risco T do gene TM6SF2, em 8,5% dos casos. O consumo de calorias foi maior nos pacientes com risco baixo de fibrose (p=0,001), com menor consumo de carboidratos (p=0,002) e maior consumo de alimentos in natura ou minimamente processados, em comparação aos casos de maior risco de fibrose (p=0,008). Não houve relação entre a presença dos polimorfismos, o tipo de processamento dos alimentos e a gravidade da doença (PNPLA3: p=0,045; TM6SF2: p>0,05). Conclusão: é alto o risco de MASLD em APS, e a gravidade da doença é significativa. Em torno da metade dos pacientes de risco têm polimorfismo PNPLA3. Medidas de avaliação da MASLD em APS merecem ser incentivadas.

The Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is the most common chronic liver disease worldwide. Diet is a modifiable factor that can prevent and aid in treatment, but genetics plays an important role in the development of the disease. Few studies have evaluated MASLD in primary health care (PHC). This study was conducted to assess the prevalence of MASLD in PHC and estimate the influence of food processing and risk polymorphisms for MASLD. A prospective, cross-sectional study was conducted in patients treated in PHC. They were selected by simple sampling (draw) 330 individuals of both sexes and over 18 years of age were selected by simple sampling. The prevalence and severity of MASLD were assessed using noninvasive methods to estimate steatosis (Fatty Liver Index (FLI) and fibrosis (NAFLD Fibrosis Score (NFS), correlating them with the type of food processing and the presence of risk polymorphisms in the PNPLA3 and TM6SF2 genes. Results: The mean age of the patients was 58.0 ± 13.5 years, and 71.8% were women. The estimated presence of steatosis in the population evaluated through the prevalence of MASLD (FLI≥30) was 39.7%. In 59.6% of cases, NFS indicated medium or high risk of fibrosis. The G risk allele of the PNPLA3 gene was present in 53.6% of patients; the T risk allele of the TM6SF2 gene, in 8.5% of cases. Calorie intake was higher in patients at low risk of fibrosis (p=0.001), with lower carbohydrate intake (p=0.002) and higher intake of natural or minimally processed foods, compared to cases at higher risk of fibrosis (p=0.008). There was no relationship between the presence of polymorphisms, the type of food processing and disease severity (PNPLA3: p=0.045; TM6SF2: p>0.05). Conclusion: the risk of MASLD in APS is high, and the severity of the disease is significant. Approximately half of the patients have a risk PNPLA3 polymorphism. Measures to assess MASLD in APS deserve to be encouraged.