Perfil dos pacientes encaminhados para avaliação oncogenética em um hospital universitário, público e terciário no Sul do Brasil : relatório parcial

Abstract

Este trabalho tem como objetivo analisar o perfil dos pacientes com suspeita de câncer hereditário encaminhados para avaliação genética no ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), com ênfase em pacientes da rede pública de saúde. O câncer hereditário, que representa aproximadamente 10% dos casos de câncer, pode ser identificado por meio de testes genéticos, permitindo a detecção precoce e a prevenção do câncer. No entanto, o acesso a esses serviços no Brasil é limitado, principalmente para aqueles que dependem do Sistema Único de Saúde (SUS), devido ao alto custo dos testes e à escassez de profissionais especializados fora dos grandes centros urbanos. Este estudo visa identificar dados demográficos, clínicos e a adequação dos encaminhamentos, além de avaliar a intenção e efetiva realização dos testes genéticos, os resultados e o impacto desses testes no manejo familiar. A pesquisa será realizada com pacientes atendidos entre julho de 2022 e junho de 2024, com a coleta de dados a partir de revisão de prontuários e análise de heredogramas. A metodologia também incluirá a avaliação da taxa de realização de testes genéticos e o impacto dos resultados nos familiares dos pacientes. A partir dessa análise, espera-se contribuir para a compreensão de como a oncogenética pode ser integrada no SUS, promovendo a democratização do acesso ao diagnóstico precoce e tratamento do câncer hereditário. Além disso, o estudo visa identificar formas de reduzir desigualdades no acesso à saúde e melhorar a qualidade do atendimento oncológico, com base em dados que poderão orientar políticas públicas e estratégias de saúde.

This study aims to analyze the profile of patients with suspected hereditary cancer referred for genetic evaluation at the Oncogenetics Outpatient Clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), with an emphasis on patients from the public healthcare system. Hereditary cancer, which accounts for approximately 10% of cancer cases, can be identified through genetic testing, allowing for early detection and cancer prevention. However, access to these services in Brazil is limited, particularly for those reliant on the Unified Health System (SUS), due to the high cost of tests and the scarcity of specialized professionals outside major urban centers. This study intends to identify demographic and clinical data, assess the appropriateness of referrals, and evaluate the intention and actual performance of genetic tests, as well as the results and impact of these tests on family management. The research will be conducted with patients treated between July 2022 and June 2024, with data collection through medical record reviews and pedigrees analysis. The methodology will also include an assessment of the genetic testing completion rate and the impact of the results on patients' family members. Through this analysis, it is expected to contribute to understanding how oncogenetics can be integrated into the SUS, promoting the democratization of access to early diagnosis and treatment of hereditary cancer. Additionally, the study aims to identify ways to reduce healthcare inequalities and improve the quality of oncological care, based on data that could guide public policies and healthcare strategies.