Browsing Medical Sciences by Subject "Mutação"
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Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
(2018) [Dissertation]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
(2011) [Thesis]Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, ... -
Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Thesis]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Avaliação da mutação braf em nevos melanocíticos e em nevos recorrentes
(2023) [Dissertation]Base teórica Nevos recorrentes são lesões hiperpigmentadas que surgem no local de um nevo melanocítico parcialmente removido. Mutações BRAF são frequentemente identificadas em nevos e no melanoma maligno. No entanto, pouco ... -
Avaliação do perfil de sensibilidade e caracterização molecular de isolados de Klebsiella pneumoniae produtores de KPC isoladas de corrente sanguínea em quatro hospitais de Porto Alegre
(2017) [Dissertation]Klebsiella pneumoniae (KP) pertence à família Enterobacteriaceae e é frequentemente isolada em infecções nosocomiais, reportada globalmente como uma das mais importantes causas de bacteremias. O seu tratamento usual com ... -
Estudo comparativo da disfunção autonômica na doença de Parkinson com mutações LRRK2, PRKN e GBA
(2023) [Dissertation]Base teórica: a doença de Parkinson (DP), apesar de ser amplamente conhecida pelas suas manifestações motoras, apresenta uma gama de sintomas não motores que têm, com frequência, maior impacto na qualidade de vida e até ... -
Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
(2012) [Dissertation]Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertation]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ... -
Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil
(2006) [Dissertation]Resumo não disponível -
Incidência das mutações 185delAG e 5382insC no gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre
(2008) [Dissertation]Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele ... -
Mutações no gene DNMT3A em pacientes com leucemia mielóide aguda no Rio Grande do Sul, Brasil
(2012) [Dissertation]Introdução: A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma neoplasia complexa e heterogênea do tecido hematopoético, causada por mutações, desregulação da expressão gênica e modificações epigenéticas. Vários marcadores moleculares ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Prevalência da mutação de gene ESR1 em pacientes com câncer de mama receptor hormonal positivo resistentes à terapia endócrina neoadjuvante
(2019) [Thesis]Introdução: Mutações no gene ESR1 (ESR1m) são importante mecanismo de resistência à terapia endócrina em câncer de mama receptor de estrogênio positivo (RE+) e vêm sido reconhecidas como biomarcadores prognósticos e ... -
Prevalência das variantes do gene NPHS2 na glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica
(2019) [Thesis]Introdução:A Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) é um padrão de lesão glomerular que tem diferentes etiologias, podendo se apresentar de forma primária ou secundária a outras doenças. A GESF primária apresenta ... -
Variantes germinativas no gene POLQ em pacientes com câncer de mama bilateral
(2017) [Dissertation]Pacientes com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer podem ser portadores de mutações em genes associados ao reparo de quebras bifilamentares de DNA (DSB). Uma alta expressão da polimerase theta (Pol Θ), uma ...