Browsing Medical Sciences by Subject "Mucopolyssacharidosis"

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    • Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II 

      Facchin, Ana Carolina Brusius (2012) [Thesis]
      Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ...