Browsing Medical Sciences by Subject "Gaucher disease"
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Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Thesis]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Avaliação da frequência de sintomas pré-motores da doença de Parkinson em pacientes adultos com doença de Gaucher tipo 1
(2018) [Dissertation]A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente de beta-glucocerebrosidase (GCase). Já foram descritas mais de 400 mutações no gene que codifica a GCase (GBA1). Três formas clínicas ... -
Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
(2010) [Dissertation]Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o ... -
Avaliação do estado nutricional e de parâmetros da homeostase de energia em pacientes com Doença de Gaucher
(2013) [Thesis]INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase e subdivide-se em três tipos: tipo I (DG tipo I), que é o mais frequente e não apresenta ... -
Doença de gaucher : avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do sul do brasil
(2010) [Dissertation]INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase. Os tipos mais comuns da DG são o tipo I, que é o mais ... -
Evolução dos sintomas não motores da doença de Parkinson em uma coorte de pacientes com doença de Gaucher tipo 1
(2022) [Thesis]CONTEXTO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da enzima beta-glucocerebrosidase (GCase), que catalisa a conversão de glicoesfingolipídeos (GlcCer) em ceramida e glicose. ...