Browsing Medical Sciences by Author "Monte, Thais Lampert"
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A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores
Monte, Thais Lampert (2019) [Thesis]A ataxia espino-cerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma sequência repetitiva CAG expandida no gene ATXN2. Caracteriza-se por ataxia cerebelar de início na vida adulta e de gradual instalação. Sacadas oculares lentas e ...