Browsing Medical Sciences by Author "Cury, Gabriela Kampf"
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Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Cury, Gabriela Kampf (2011) [Dissertation]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ...