Browsing Medical Sciences by Author "Leistner-Segal, Sandra"
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Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
Kubaski, Francyne (2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Polimorfismo N251K no gene do receptor Alfa 2A adrenérgico em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio
Lima, Luciane Cauduro (2007) [Dissertation]O suicídio constitui-se hoje um grave problema de saúde pública em diversos países. Muitos suicídios ocorrem de forma inesperada e outros, mesmo esperados por seu risco, parecem ser imprevisíveis. Apenas uma minoria é ... -
Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
Bandeira, Isabel Cristina (2011) [Dissertation]A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças ... -
Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença
Bender, Fernanda (2011) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento ...