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dc.contributor.authorMilani, Vagnerpt_BR
dc.contributor.authorMattos, Cristiane Bastos dept_BR
dc.contributor.authorPorsch, Daiana Benckpt_BR
dc.contributor.authorRossato, Liana Bertolinpt_BR
dc.contributor.authorBarros, Elvino José Guardãopt_BR
dc.contributor.authorNunes, Ane Claudia Fernandespt_BR
dc.date.accessioned2011-05-11T06:00:16Zpt_BR
dc.date.issued2007pt_BR
dc.identifier.issn0101-5575pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/28908pt_BR
dc.description.abstractA doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e defeitos cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de fluidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (aproximadamente 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% das mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2 em rotas de eventos de adesão extracelular e transporte iônico, possibilitando a regulação do fluxo de Ca++ transmembrana. Inúmeros trabalhos vêm tentando correlacionar o genótipo mutado ao fenótipo expresso em termos da progressão e severidade da autosomal dominant polycystic kidney disease. A análise das mutações autosomal dominant polycystic kidney disease é fundamental para a compreensão dos mecanismos de atuação envolvidos na doença. Métodos de detecção baseados na reação em cadeia da polimerase têm sido amplamente empregados, como a reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism e denaturing high performance liquid chromatography, importantes ferramentas que auxiliam no seqüenciamento e caracterização dessas mutações.pt_BR
dc.description.abstractAdult polycystic kidney disease is an autosomal dominant genetic disorder, characterized by progressive development and growth of renal cysts, which result in terminal renal failure in middle age. Other associated clinical manifestations include hepatic and pancreatic cysts, hypertension, cerebral aneurysms and cardiovascular disorders. Cellular and mononuclear aspects of the mechanisms of cytogenesis comprehend cellular proliferation and apoptosis, remodeling of the extracellular matrix, secretion and accumulation of fluids. This disease is genetically heterogeneous; in most cases (approximately 85%), the gene involved is PKD1, which is located on chromosome 16p13.3. In the remaining cases (15%), the disease is caused by mutational changes in another gene (PKD2), which is located at chromosome intervals 4q13-q23. Both genes have been sequenced and characterized. There is evidence of the common interaction of polycystins 1 and 2 in pathways of extracellular adhesion and ionic transportation events, which promotes the regulation of transmembrane Ca++ flow. Several studies have tried to correlate the mutant genotype with the phenotype expressed in terms of progression and severity of the autosomal dominant polycystic kidney disease. Analyzing mutations in the autosomal dominant polycystic kidney disease is crucial for understanding the action mechanisms involved in this disease. Detection methods based on the polymerase chain reaction have been widely used, such as the reverse transcriptase polymerase chain reaction, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism, and denaturing high performance liquid chromatography. They are important tools that help sequencing and characterizing those mutations.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista HCPA. Vol. 27, n. 1 (abr. 2007), p. 26-29pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectPolycystic kidney diseaseen
dc.subjectDoenças renais policísticaspt_BR
dc.subjectAdultopt_BR
dc.subjectMolecular biologyen
dc.subjectPKD1 geneen
dc.subjectBiologia molecularpt_BR
dc.titleDoença renal policística do adulto : uma atualizaçãopt_BR
dc.title.alternativeAdult polycystic kidney disease : an updateen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000658779pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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