Caracterização genético-clínica de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica no Sul do Brasil

Abstract

Introdução - A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular hereditária mais prevalente no mundo e a identificação da sua etiologia genética primária é essencial para adequada assistência a pacientes e seus familiares. Apesar disso, o Brasil ainda se encontra em fase de desenvolvimento na área da cardiogenética e são poucas as informações disponíveis relacionadas ao perfil genético dos pacientes com CMH. Objetivo - Caracterizar o perfil genético-clínico de uma amostra populacional de pacientes com CMH do sul do Brasil. Métodos – Estudo observacional transversal conduzido uma em coorte de 80 pacientes diagnosticados com CMH, incluindo alguns de seus familiares. Nesse estudo, foi realizado sequenciamento massivo paralelo para a genotipagem utilizando painel genético que abrange 100 genes. Além disso, foram coletadas variáveis clínicas para possibilitar análise detalhada de prevalência e comparação entre os dados obtidos. Resultados – Os genes que apresentaram maior prevalência de alterações na população estudada foram o MYH7 e MYBPC3. Embora não tenha sido identificada diferença significativa nas comparações realizadas, observou-se maior frequência de arritmias ventriculares em indivíduos com variantes no gene MYBPC3. Além disso, os pacientes com genótipo positivo apresentaram mais desfechos clínicos desfavoráveis quando comparados àqueles com genótipo negativo. Conclusão – A etiologia genética dos pacientes genotipados apresenta padrão semelhante ao observado em coortes internacionais, destacando-se uma prevalência ligeiramente maior no gene MYH7. Esse resultado é consistente com o perfil genotípico identificado nas outras poucas coortes brasileiras.

Introduction – Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disease and identifying its primary genetic causes is essential for providing appropriate support to patients and family members. Despite that, the field of cardiogenetics in Brazil is still emerging, resulting in limited information regarding the genetic profile of HCM patients. Objective – To characterize the genotype – phenotype relationships in a sample of HCM patients and family members from southern Brazil. Methods – A cross-sectional observational study was conducted involving a cohort of 80 patients with HCM and some of their relatives. Genotyping was performed using a genetic panel that included 100 genes, simultaneously with the collection of clinical variables for prevalence analysis and comparison. Results – The most prevalent genes identified were MYH7 and MYBPC3. Even though no significant differences were found between the groups, a higher frequency of ventricular arrhythmias was observed in patients with variants in the MYBPC3 gene. Additionally, patients with a positive genotype exhibited a higher frequency of worse clinical outcomes compared to those with a negative genotype. Conclusion – The genetic etiology of genotyped patients presents a similar pattern to that observed in international cohorts, with a slightly higher prevalence of MYH7 gene. This finding is consistent with the genotypic profiles reported in the few other Brazilian samples.