Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos

Abstract

A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional geralmente é limitada pelo comprometimento ocular corneano. Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resulados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida.

The Scheie's Syndrome (Mucopolyssacharidosis 1-S) is an autossomal recessive disease characterized by the absence of the alpha-L-iduronidase enzyme which causes an accumulation of glycosaminoglycans throughout the connective tissue cells. The patients' intelligence and their life expectancy are often normal. The individual functional capacity is usually reduced by ocular involvement. The authors report five cases of Scheie's Syndrome, the results of corneal keratoplasty in three eyes of two patients and the management of high intraocular pressure. The etiology of glaucoma in this Syndrome is discussed.