Navegação TCC Farmácia por Autor "Vargas, Carmen Regla"
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Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica : perfil clínico e bioquímico de casos diagnosticados no Brasil nos últimos 24 anos
Kayser, Aline (2018) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: A acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica é uma doença genética autossômica recessiva e um erro inato do metabolismo em que se tem a deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liase, que é uma enzima ... -
Avaliação do perfil de aminoácidos em pacientes portadores de homocistinúria clássica sob tratamento
Forgiarini, Danielli Gonçalves (2015) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: Pacientes portadores de Homocistinúria Clássica (deficiência da cistationina-β-sintase) apresentam elevados níveis plasmáticos de homocisteína.A terapia preconizada para este erro inato do metabolismo baseia-se ... -
Avaliação do potencial efeito terapêutico de uma nanopartícula de ácido fenilbutírico em ratos submetidos a um modelo crônico da Doença da Urina do Xarope do Bordo
Catarino, Felipe Maciel (2018) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo (MSUD) é um Erro Inato do Metabolismo caracterizado pelo acúmulo em tecidos e fluidos corporais de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), Leucina (Leu), Isoleucina (Ileu) ... -
Diagnósticos de acidemias orgânicas e defeitos de beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Silva, Janine Machado da (2016) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: Os EIM são doenças causadas por uma falha no metabolismo decorrentes de deficiência ou ausência de uma enzima originadas por um defeito genético, que podem provocar o acúmulo de substratos. O objetivo deste ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo na urina de pacientes fenilcetonúricos tratados
Rodrigues, Daiane Grigolo Bardemaker (2011) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: A fenilcetonúria, um erro inato do metabolismo, é caracterizada bioquimicamente pela ausência ou deficiência da atividade da enzima hepato-específica fenilalanina hidroxilase (responsável pela hidroxilação da ... -
Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients
Hammerschmidt, Tatiane Grazieli (2017) [Trabalho de conclusão de graduação]Niemann-Pick type C (NP-C), one of 50 inherited lysosomal storage disorders caused by NPC protein impairment that leads to unesterified cholesterol accumulation in late endosomal/lysosomal compartments. The clinical ... -
Novos critérios para análise do perfil lipídico no laboratório clínico
Trindade, Anelise de Lima (2017) [Trabalho de conclusão de graduação]O perfil lipídico inclui a dosagem do colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL-C), triglicerídeos (TG) e os cálculos para a estimativa de colesterol de lipoproteínas de muito baixa densidade ... -
Oxidative stress in homocystinuria : findings in patients and in animal models
Faverzani, Jéssica Lamberty (2016) [Trabalho de conclusão de graduação]Homocystinuria is an inborn error of amino acid metabolism caused by deficiency of cystathionine ß-synthase (CBS) activity, leading to the accumulation of homocysteine (Hcy) and methionine (Met) in biological fluids and ... -
Perfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemia
Lopes, Franciele Fátima (2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. ... -
Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
Girardi, Júlia (2019) [Trabalho de conclusão de graduação]A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico ... -
Proteínas glicadas como biomarcadores de diagnóstico e monitorização de diabetes
Alle, Juliana Ferreira Abdalla (2017) [Trabalho de conclusão de graduação]O diabetes mellitus (DM) é uma doença crônica de alta prevalência mundial, no qual um estado hiperglicêmico crônico provoca a glicação de proteínas e, como consequência, complicações diabéticas. Visto isto, o objetivo desse ... -
Urinary biomarkers of oxidative damage in maple syrup urine disease : the l-carnitine role
Guerreiro, Gilian Batista Balbueno (2014) [Trabalho de conclusão de graduação]Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acids (BCAA). The defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex activity lead to an accumulation of these compounds and their corresponding ...