Listar Tesinas Farmacia por tema "Doença de Machado-Joseph"
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O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil : o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul
(2021) [Tesinas de grado]Background: A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é condição autossômica dominante, associada à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. ... -
Sequence variations in RAN gene as potential modifiers of age at onset of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph disease
(2020) [Tesinas de grado]Spinocerebellar ataxia type 3 or Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most prevalent autosomal dominant hereditary type of ataxia worldwide, causing motor incoordination by progressive neurodegeneration. The disease ...