Navegação TCC Biomedicina por Assunto "Erros inatos do metabolismo"
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Análise da expressão de TGF-Β da raiz da aorta em modelo murino de MPS I tratados com losartan e propranolol
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Mucopolissacaridose tipo I é uma doença de depósito lisossomal, onde há deficiência na expressão da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Tal ... -
Avaliação do perfil eletroencefalográfico após injeção intraestriatal de ácido quinolínico em modelo animal de acidemia glutárica tipo I
(2018) [Trabalho de conclusão de graduação]A acidemia glutárica tipo I (AG-I) é uma doença autossômica recessiva do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pela deficiência da enzima glutaril-CoA-desidrogenase (GCDH). Nesta doença ... -
Avaliação dos efeitos ex vivo dos ácidos 3-hidróxi-3-metilglutárico e 3-metilglutárico sobre parâmetros de estresse oxidativo em estriado em ratos jovens
(2012) [Trabalho de conclusão de graduação]A acidúria 3-hidróxi-3-metilglutárica (HMGA), causada pela deficiência da enzima 3-hidróxi-3-metilglutaril-CoA liase (HL; EC 4.1.3.4), é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A HL catalisa a clivagem ... -
Avaliação dos efeitos in vitro do ácido hexacosanóico sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
(2013) [Trabalho de conclusão de graduação]A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD-X) é uma doença peroxissomal na qual ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) acumulam-se nos tecidos dos pacientes, sendo o ácido hexacosanóico (HXCO) o principal ácido graxo ... -
Creatina previne alterações em parâmetros de memória, atividade da acetilcolinesterase e estresse oxidativo em ratos submetidos à injeção intraestriatal de guanidinoacetato
(2016) [Trabalho de conclusão de graduação]A deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) é um erro inato do metabolismo (EIM) detectado entre as síndromes da deficiência de creatina, sendo causada por uma mutação no gene que codifica a enzima GAMT, o ... -
Hipoxantina altera perfil inflamatório em estriado de ratos
(2014) [Trabalho de conclusão de graduação]Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária ligada ao sexo, que acomete o metabolismo das purinas, sendo caracterizada pela deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), resultando no acúmulo ... -
Prevalência das mutações p.R506Q (FVL) e c.G20210A (PT) em pacientes com Doença de Fabry e Doença de Gaucher acompanhados no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(2014) [Trabalho de conclusão de graduação]A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial e sua ocorrência está relacionada à presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Um risco herdado de trombose, incluindo a variante do fator V – Fator V ...