Navegação TCC Ciências Biológicas por Assunto "Genética médica"
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Diagnóstico molecular de doença de Fabry em amostras de sangue
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência da enzima -Galactosidase A, codificada pelo gene GLA localizado na região Xq21.33-Xq22. A progressão da doença ... -
MTRR A66G como um fator de risco para transtornos do espectro autista em uma amostra do sul do Brasil
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) formam um grupo heterogêneo de transtornos do desenvolvimento caracterizado pelo prejuízo na interação social e comunicação, e por padrões restritos de comportamentos e interesses. ... -
Reclassificação de variantes de sentido trocado no gene BRCA1 associadas ao câncer de mama e ovário hereditários
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Germline pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 are the main cause of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Affected individuals tend to develop cancer at an earlier age, more frequently breast and/or ovarian ...