Listar Tesinas Ciencias Biológicas por tema "Genética médica"
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Diagnóstico molecular de doença de Fabry em amostras de sangue
(2010) [Tesinas de grado]A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência da enzima -Galactosidase A, codificada pelo gene GLA localizado na região Xq21.33-Xq22. A progressão da doença ... -
MTRR A66G como um fator de risco para transtornos do espectro autista em uma amostra do sul do Brasil
(2010) [Tesinas de grado]Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) formam um grupo heterogêneo de transtornos do desenvolvimento caracterizado pelo prejuízo na interação social e comunicação, e por padrões restritos de comportamentos e interesses. ... -
Reclassificação de variantes de sentido trocado no gene BRCA1 associadas ao câncer de mama e ovário hereditários
(2019) [Tesinas de grado]Germline pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 are the main cause of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Affected individuals tend to develop cancer at an earlier age, more frequently breast and/or ovarian ...