Avaliação da fala em indivíduos pré-sintomáticos para doença de Huntington : revisão sistemática

Abstract

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, caracterizada por sintomas neurológicos, psiquiátricos e comportamentais. O principal sintoma de fala em indivíduos com DH é a disartria hipercinética, porém pouco se conhece sobre a fala de indivíduos pré-sintomáticos para DH. Objetivo: Apresentar evidências científicas com base em revisão sistemática da literatura (PRISMA) a respeito da fala em indivíduos pré-sintomáticos para DH. Materiais e Métodos: Foram realizadas buscas de literatura sobre análise de fala em indivíduos pré-sintomáticos para DH nas seguintes bases de dados: PubMed, EMBASE e Web of Science por meio das palavras chaves "Presymptomatic Huntington", "Speech Disorder", "Dysarthria" “Articulation Disorders”, “Speech”, “Speech Production Measurement”, “Speaking”, “Phonological Impairment”, “Phonology Impairment”, “Disarticulation”, “Misarticulation”. A data limite da estratégia de busca compreendeu entre os anos de 1993 a 2022. Os critérios de inclusão compreenderam estudos que estivessem disponíveis na íntegra, nos idiomas inglês, espanhol e português e que apresentassem informações em relação ao objeto da pesquisa no resumo e/ou no corpo do artigo. Os artigos repetidos ou que tratavam de outra temática foram excluídos. Resultado: O número de sujeitos que participaram dos estudos totalizaram 150 indivíduos pré-sintomáticos para a DH, 132 com diagnóstico inicial e 119 controles saudáveis. O número de participantes dos grupos variou de 13 a 31, 14 a 87 e 15 a 30, respectivamente. Todos os indivíduos pré-sintomáticos para a DH possuíam testes genéticos preditivos com 36 repetições CAG ou mais, não apresentavam sintomas clínicos e foram avaliados pela escala Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Leitura, fala espontânea e produção sustentada de vogais foram as principais tarefas utilizadas pelos pesquisadores. Os subsistemas que mais apresentaram prejuízos foram: fonação, respiração e articulação. Dentre as diferenças percebidas, encontram-se menor produção de sílabas por segundo, imprecisão articulatória, tempo máximo de fonação diminuído e diferenças na velocidade de fala. Conclusões: Alterações nos parâmetros acústicos da fala, antes do início dos primeiros sintomas clínicos ou testes genéticos em indivíduos pré-sintomáticos para DH, foram relatados em todos os artigos que compõem essa revisão. Contudo, evidências mais fortes são necessárias para a compreensão de como essas alterações se estabelecem nessa população.

Introduction: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by neurological, psychiatric, and behavioral symptoms. The main characteristic of speech in individuals with HD is hyperkinetic dysarthria, but little is known about the speech of subjects pre-symptomatic for HD. Objective: To present scientific evidence based on a systematic review of the literature (PRISMA) regarding speech in individuals pre-symptomatic for HD. Materials and Methods: Literature searches on speech analysis in individuals pre-symptomatic for HD were carried out in the following databases: PubMed, EMBASE, and Web of Science using the keywords "Presymptomatic Huntington", "Speech Disorder", "Dysarthria" “ Articulation Disorders”, “Speech”, “Speech Production Measurement”, “Speaking”, “Phonological Impairment”, “Phonology Impairment”, “Disarticulation”, “Misarticulation”. The deadline for the search strategy comprised between the years 1993 to 2022. The inclusion criteria included studies that were available in full, in English, Spanish and Portuguese, and that presented information regarding the research object in the abstract and/or in the body of the article. Articles that were repeated or dealt with another theme were excluded. Result: The number of subjects who participated in the studies totaled 150 individuals at risk for HD, 132 with the initial diagnosis, and 119 healthy controls. The number of participants in the groups ranged from 13 to 31, 14 to 87, and 15 to 30, respectively. All individuals pre-symptomatic for HD had predictive genetic tests with 36 CAG repeats or more, had no clinical symptoms, and were assessed using the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Reading, spontaneous speech, and sustained vowel production were the main tasks used in the research. The subsystems that presented the most damage were: phonation, breathing, and articulation. The differences were lower production of syllables per second, articulatory imprecision, reduced maximum phonation time and differences in speech rate. Conclusions: All articles in this review reported changes in acoustic speech parameters before the onset of the first clinical symptoms or genetic tests in individuals pre-symptomatic for HD. However, more robust evidence is needed to understand how these changes are established in this population.