Pneumonia intersticial por deficiência de surfactante ABCA3 : relato de caso

Abstract

A doença pulmonar intersticial (DPI), consiste em um grupo diverso de patologias que envolvem o parênquima pulmonar e interferem nas trocas gasosas. A maioria dos casos de DPI em crianças é causada por deficiência do surfactante. Mutações no gene ABCA3 podem resultar em deficiência fatal de surfactante em recém-nascidos a termo e, posteriormente, doença pulmonar intersticial infantil, se sobreviverem ao período neonatal. Paciente Y.O.M., sexo feminino, aos 5 meses de idade foi internada pela segunda vez com disfunção respiratória, além de febre e coriza. Evoluindo com piora progressiva e com necessidade de VM prolongada em parâmetros altos, durante esse período foram realizados vários tratamentos empíricos para diferentes etiologias sem respostas satisfatórias. Somente após biópsia pulmonar que evidenciou na análise histológica da peça anatômica, pneumonia intersticial descamativa com presença de focos de fibrose intersticial que se faz associada a patologias secundárias à deficiência de surfactante sendo então, iniciado o tratamento com hidroxicloroquina e prednisolona. Após iniciar o tratamento com o imunossupressor (hidroxicloroquina), apresentou melhora e foi possível a diminuição de parâmetros de VM e desmame de corticoide A pesquisa genética teve como resultado a deficiência de surfactante por mutação ABCA3 autossômica recessiva em ambos os alelos do gene, confirmando etiologia esperada após o resultado de biópsia e a análise histológica. No momento, não existe tratamento específico para a deficiência de surfactante ABCA3. Tratamento empírico com Hidroxicloroquina e Corticoide apresentam alguma evidência de melhora em pacientes com esse diagnóstico.