Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Sanseverino, Maria Teresa Vieira"
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Avaliação de variantes genéticas no gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR) através de preditores computacionais (in silico)
Michels, Marcus Silva (2017) [Dissertation]A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico recessivo. Mutações no gene da Condutância Transmembrânica da Fibrose Cística (CFTR) causam alterações no canal de cloreto codificado por ... -
Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
Mattos, Eduardo Preusser de (2014) [Dissertation]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ... -
Caracterização das anomalias congênitas no Uruguai do século XXI : avaliação das necessidades de saúde
Prieto, Mariela Larrandaburu (2018) [Thesis]Introdução: O Uruguai é um país de renda média e o menor da América do Sul, com uma população de pouco mais de 3 milhões. As características demográficas e epidemiológicas são semelhantes às dos países desenvolvidos, com ... -
Defeitos de redução de membros: diagnósticos diferenciais e análise de variantes nos genes ESCO2, SALL4 E TBX5
Krieck, Laysa Kariny (2020) [Dissertation]A tragédia da talidomida na década de 60 colocou em evidência as malformações do tipo defeitos de redução de membros. Estes podem ser definidos como a ausência ou hipoplasia de osso longos, metacarpais, metatarsais ou ... -
Desfechos das gestações expostas ao vírus H1N1 e ao Oseltamivir no Rio Grande do Sul durante a pandemia de 2009
Silva, André Anjos da (2014) [Thesis]O presente trabalho aborda como questão central o desfecho das gestações expostas ao vírus Influenza A (H1N1) e, consequentemente, ao seu tratamento com o fármaco oseltamivir durante a pandemia do ano 2009. O vírus influenza ... -
O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes
Fortis, Marcela Felix (2015) [Dissertation]Um abortamento é a perda de uma gestação clínica intrauterina antes que o feto tenha atingido viabilidade até a 24a semana de gestação. A incidência de abortamentos clínicos espontâneos é cerca de 15 a 25% das gestações ... -
Talidomida no Brasil : vigilância epidemiológica, teratogênese e farmacogenética
Vianna, Fernanda Sales Luiz (2013) [Thesis]A tragédia da talidomida ocorreu há mais de 50 anos e a medicação ainda hoje é amplamente utilizada, embora diversas questões ligadas à sua teratogênese permaneçam não solucionadas. Casos de embriopatia talidomídica (ET) ... -
Variantes gênicas na via de sinalização das proteínas P53 e P73 e sua relação com perdas gestacionais recorrentes
Fraga, Lucas Rosa (2013) [Dissertation]As Perdas Gestacionais Recorrentes (PGR) são definidas como duas ou mais perdas gestacionais consecutivas antes das 24 semanas de gestação. Essa condição, de etiologia complexa, ocorre em cerca de 5% de todos os casais que ...