Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Mariath, Luiza Monteavaro"
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Caracterização genética e clínica de pacientes com epidermólise bolhosa do Brasil
Mariath, Luiza Monteavaro (2020) [Thesis]A epidermólise bolhosa (EB) hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e membranas mucosas em resposta a trauma mínimo. A EB é clínica e ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
Mariath, Luiza Monteavaro (2016) [Dissertation]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ...