Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Málaga, Diana Elizabeth Rojas"
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Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas (2018) [Tese]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ...